Саногенез от Гиппократа до медицины будущего - Вадим Говорун - Наука в фокусе - 2014-12-21

Н. Асадова

Е. Быковский

Н. Асадова

Е. Быковский

Н. Асадова

В. Говорун

Н. Асадова

НОВОСТИ НАУКИ

Исследователи Саудовской Аравии планируют провести анализ геномов ста тысяч человек для нового проекта, имеющего одноимённое название. Планируется запуск масштабного проекта, финансируемого правительством королевства, который поможет учёным и генетикам создать базу данных ДНК и сделать их анализ. Эта база в будущем может быть очень важна для перинатального генетического скрининга.

Исследование похоже на то, которое проводится в настоящее время в Англии. Там Национальная служба здравоохранения исследует геномы ста тысяч человек с той же целью. Доктор Мохаммед Бин Ибрагим Аль Сувайл который является руководителем исследовательского проекта, заявил, что в настоящее время существует четкая стратегия и политика проведения важных для общества проектов.

Ученые полагают, что программа генома в Саудовской Аравии позволит сформировать в самых подробных чертах представление о понимании принципов болезней и путей достижения здоровья. Таким образом, Королевство Саудовская Аравия получит возможность начать эпоху персонализированной медицины и тем самым открыть путь к сильной и здоровой нации.

Проект стартует в ближайшее время и будет проводиться в 10 геном-центрах по всей Саудовской Аравии в течение ближайших пяти лет. Исследователи будут проводить анализ геномов как здоровых людей, так и тех, кто имеет наследственные генетические заболевания или заболевания нервной системы.

Н. Асадова

РЕКЛАМА

Н. Асадова

В. Говорун

Н. Асадова

В. Говорун

«Саногенез» и, может быть, более известное слушателям слово «патогенез» - это антагонисты. Если под патогенезом понимается цепь событий в организме или реакций, которые приводят к заболеванию, то саногенез напротив ведёт организм уверенно по пути здоровья. Он как явление призван всё время нас делать здоровыми. Любые интервенции инфекционных агентов или какие-то другие реакции, которые развиваются в организме, должны быть самим же организмом восстановлены.

Н. Асадова

Е. Быковский

В. Говорун

Н. Асадова

Е. Быковский

В. Говорун

Но время шло, развивалась сначала алхимия, потом химия. Химия перешла в фармакологию и фармацевтику. И если посмотреть на сегодняшнюю медицину, то уровень воздействия на организм человека, конечно, совсем другой. И наши представления о том, как развиваются и патологические реакции, то есть как выглядит патогенез, и как мы можем воздействовать на звенья патогенеза, тоже иные.

Развитие молекулярных методов обусловило, во-первых, очень осторожное обращение с человеческим телом, потому что, как известно, много лекарств в больших концентрациях – то просто яды, и от них можно погибнуть.

Но новое, что появляется в последнее время и что, естественно, приходит из фундаментальных дисциплин, как и развитие фармакологии – это то, что люди задумались над тем, не как лечить человека, потому что известно, что история двигается по циклическим траекториям, а над тем, как не делать его больным, как предохранять человеческий организм целиком от развития заболеваний.

Гармоничное сочетание различных жидкостей, как говорил Гиппократ, приводит к тому, что человек здоров

То есть возникла идея даже не персональной медицины, мы об этом сегодня будем говорить, а просто на самом деле профилактики, но не на уровне общих рецептов, а на уровне того, как человек устроен, насколько его индивидуальные способности могут быть использованы как силы саногенеза, то есть силы, препятствующие развитию заболеваний.

Н. Асадова

―

Вот вы говорите про индивидуальные особенности. Но у нас и не только у нас медицина зиждется на средней температуре по больнице. То есть никакой индивидуальной нормы ведь не установлено.

Е. Быковский

―

В некоторых вопросах, наверное, установлена.

В. Говорун

―

Это не совсем так. На самом деле, конечно, существуют представления о средних значениях.

Е. Быковский

―

Например, представление о нормальной температуре существует.

Н. Асадова

―

У кого-то нормальная температура 37, у кого-то 36,2.

В. Говорун

―

Существует представление о средних значениях и о вариации этих средних значений. Но ситуация сложнее. Поскольку на самом деле почти все эти средние значения представляют собой так называемые статические измерения.

Если опуститься чуть ниже, даже если мониторировать температуру в течение суток, то можно увидеть, что вариации температуры у каждого человека значительны.

Е. Быковский

―

Статические, к тому же точечные.

В. Говорун

―

Статические – я имею в виду, что это одно или два измерения на день. Как себя ведут многие параметры, особенно не такие интегральные, как температура, а молекулярные. Например, концентрация различных белков в нашей крови, или, например, концентрация гормонов. Это если и сделано, то сделано очень специально в ходе академических исследований. И сделано для того, чтобы изучить скорее роль этих различных параметров в нашей физиологии.

Е. Быковский

―

Концентрация гормонов может скакать ещё быстрее, чем температура, пожалуй.

В. Говорун

―

Конечно. Это очень быстро меняющиеся параметры. Так вот, развитие технологий, наверное, в этом идея сегодняшнего нашего местного совещания перед Новым годом, заключается в том, чтобы перенести эти знания из академических институтов или исследовательских институтов непосредственно в обиход каждого (не пациента) индивидуума.

Потому что если мы начнём говорить в медицинских терминах, то мы тотчас же увидим, что большинство определений нас как участников процесса медицинского обслуживания уже подразумевает наличие болезни. Мы больные люди, мы пациенты. И всегда очень сложно разделить эти две категории. Когда болезнь очевидна, когда симптомы налицо, тогда включаются врачи, они знают, что делать.

Н. Асадова

―

То есть получается, что сегодняшняя медицина занимается, в общем-то, больными людьми. А задача в том, чтобы медицина занималась здоровым человеком и поддержанием его здоровья, возвращением его в эту норму.

Е. Быковский

―

Так и смотрят на некоторых больных людей. Незнакомый врач, выходя из суточного дежурства, сказал в троллейбусе: «Больной, закройте, пожалуйста, окошко». – Какой больной? Я ещё пока к вам не попал.

Поэтому цель, я думаю, будущих реформ – это то, чтобы люди попадали в больницы как можно меньше. Чтобы они начинали лечить себя сами. Сейчас мы до этого дойдём. Я забежал вперёд.

В. Говорун

―

Да, я уже сказал, что эта идея не новая. То есть на самом деле идея профилактики, выработки каких-то общих норм, в том числе и санитарных норм, потому что санитария родилась как дисциплина или направление для уберегания больших масс или скоплений людей в городах, например, от тяжелых инфекционных заболеваний. Известно, что в Средневековье инфекции (чума и не только) поражали очень большое количество людей. И развитие санитарных норм, о которых в стенах этой радиостанции любит говорить академик Онищенко – это такой нормальный средневековый подарок современному человечеству. Люди научились личной гигиене, они научились отграничивать очаги инфекционных заболеваний или инфекционные агенты от здоровых людей.

Таким образом достигнуто какое-то равновесие, люди стали меньше болеть. Но до изобретения антибиотиков это всё были, конечно, только попытки как-то справляться с этими бедами, а не побеждать их.

Н. Асадова

―

Давайте из Средневековья в наши дни и даже немножко будущее. Поговорим о геномике как науке, которая поможет разработать вот этот метод или подход индивидуальной медицины.

В. Говорун

―

Я уже сказал, что развитие технологий почти всегда определяет новые возможности. И в медицине это точно так. Геномика из фундаментальной, абсолютно академической дисциплины по изучению функций и строения нашего аппарата наследственности постепенно, не скажу, что очень быстро (этому есть много причин вне технологического поля) становится если не обиходной, то по крайней мере практической дисциплиной. Этому способствует несколько обстоятельств. Первый геном, который делало большое количество разных лабораторий – это был международный консорциум, стоил больше 3 млрд долларов.

Н. Асадова

―

Расшифровали его 14 лет назад.

Цель будущих реформ – это то, чтобы люди попадали в больницы как можно меньше

В. Говорун

―

Получение структуры генома. Никто точно не знает правда до конца, насколько это полная информация о нашем геноме, но тем не менее это было сделано и это было одно из величайших событий начала миллениума.

Е. Быковский

―

Да, и расшифровкой пока называть это, пожалуй, слишком рано.

В. Говорун

―

Потом люди стали понимать, что геномы разных людей отличаются друг от друга, возникло понятие о вариациях генома, о естественных вариациях. Это тоже, если хотите, понятие нормы.

Но из обихода медицинской генетики было уже давно известно, что часто некоторые вариации приводят к серьёзным заболеваниям, они называются наследственными, моногенными заболеваниями.

И возникла идея, что определённые не столь существенные вариации, а точнее их комбинации могут обеспечивать или наоборот обуславливать какую большую подверженность человека ещё здорового к развитию тех или иных заболеваний, которые очень широко распространены.

Это в медицине называется предрасположенностью. Или, может быть, теперь уже не только в медицине. И в этом смысле эти заболевания, к сожалению, гораздо больше распространены, чем вот эти генетические болезни. Это диабет, это артериальное давление, сердечно-сосудистые заболевания. Это, к сожалению, многие онкологические заболевания и так далее.

Е. Быковский

―

Это всё такие серьёзные заболевания. А можно ли выявить предрасположенность к гриппу?

Н. Асадова

―

Слушайте, сердечно-сосудистые заболевания, от которых большая часть населения мира погибает – это тоже наследственная ведь история во многом.

В. Говорун

―

Это долгая дискуссия. Наверное, в рамках этой программы её не стоит просто продолжать, потому что тогда мы не скажем всего того, что хотим сейчас сказать. Где-то это наследственные болезни, где-то это на самом деле болезни, обусловленные средовыми параметрами. Потому что, в отличие от моногенных заболеваний, любые такие полиморфизмы имеют вероятностную функцию для проявления.

Е. Быковский

―

Сердечно-сосудистые – это симптоматика, она может быть обусловлена разными факторами.

В. Говорун

―

Да. Если человек попадает в среду, где у него низкое потребление жиров, если он не курит, если он занимается положенной ему физической нагрузкой, если он не попадает под действие различных стрессов, в том числе экологических стрессов, то манифестация этой болезни (например, атеросклероза) может быть существенно дальше от момента его рождения. И наоборот. Но только просто было подмечено, что у некоторых людей это происходит в невыраженном, а в некоторых уже на ранних стадиях своего развития или существования это проявляется очень активно.

Н. Асадова

―

Я хотела спросить, что за эти 14 лет, с тех пор как секвенировали ДНК человека в первый раз, расшифровав последовательность из 3 млрд букв, которые зашифрованы у нас в ДНК, это буквы A, C, T, G, что у далось понять о здоровье человека? То есть я так понимаю, как Егор справедливо заметил, это получилась такая огромная шифровка. Что из этого врачи успели за это время понять, расшифровать и объяснить?

В. Говорун

―

Отвечая на ваш вопрос, я начну с некоторого парадокса. Удалось понять, что ничего непонятно. Это было сразу понятно. На самом деле, конечно, произошёл и происходит массированное накопление данных. И когда ещё старыми методами была расшифрована структура первого генома (кстати, он был сборный, это не геном одного человека, а это просто фрагменты геномов разных людей), то достаточно быстро были изобретены технологии, которые резко удешевили этот процесс и резко ускорили.

Теперь на расшифровку так называемой структурной части генома (они называются экзомами) уходит не больше 2 дней. И стоимость этого процесса стремительно падает. Она уже сейчас в странах, которые производят подобного рода оборудование, меньше 1000 долларов. То есть, представьте себе, за всю жизнь человек может потратить сумму, эквивалентную тысяче долларов, чтобы знать довольно большую информацию о своих рисках.

Н. Асадова

―

А зачем ему это нужно? Что он может из этого вычленить сегодня?

Е. Быковский

―

Как ему это поможет?

В. Говорун

―

Прагматичные американцы тоже посчитали. Потому что здесь есть две крайних точки зрения. Одна из них касается того, что поскольку это вероятность, то этим можно полностью пренебречь, русский «авось» гораздо мощнее, чем любые вероятности. Но в Америке довольно представительная и очень уважаемая авторитетная организация американских генетиков посчитала, что такая информация, доведённая до индивидуума (здорового человека) в значительной степени меняет его мотивацию, то есть его поведенческие реакции.

Когда человек решает, надо ли бросать курить или не надо, надо ли заниматься физическими нагрузками или не надо, надо ли менять что-то в диете, потому что он привык потреблять много животных жиров и так далее или чипсов.

Е. Быковский

―

Я просто хотел уточнить, чтобы всем было понятно, что слово «вероятность» связано со степенью: бывает вероятность больше, бывает меньше, но в данном случае речь идёт не о степени вероятности, а либо да, либо нет, это как триггер. Либо существует опасность того, что человек заболеет, либо не существует, правильно? Именно это можно вычленить из экзома?

В. Говорун

―

Можно вычленить на самом деле риски заболеть. И они нормируются или относятся к общепопуляционным рискам. То есть определённые изменения в конкретных точках генов могут либо увеличивать… Разница в этих вероятность очень существенная. Например, есть полиморфизмы (слава Богу, они довольно редкие), которые при обнаружении у индивидуума увеличивают в 40 раз развитие, например, аденокарциномы лёгкого, если он курильщик.

Е. Быковский

―

Увеличивается вероятность.

В. Говорун

―

Да, вероятность заболеть в 40 раз. Есть полиморфизмы, которые уже стали сегодня частью медицины и которые безусловно тестируются, которые влияют на развитие онкологических патологий, например, онкологии молочных желёз или онкологии яичников. И там тоже при наличии определённых мутаций эта вероятность растёт десятикратно.

Н. Асадова

―

Я предлагаю нам сейчас перейти к нашей постоянной рубрике «Статья по теме» с Львом Гулько. И на этот раз мы слушаем статью из журнала «Наука в фокусе», который как раз посвящён тому, как расшифровывалось ДНК человека и какие открытия в связи с этим в последнее время были сделаны.

СТАТЬЯ ПО ТЕМЕ

Л. Гулько

―

В научных кругах несколько лет назад ходила байка, что Господь, создавая человека, действовал как самый настоящий программист. Программа, как правило, занимает гораздо меньше объема, чем комментарии к ней. В геноме оказалось буквально то же самое: только спустя десятилетие после прочтения человеческой ДНК «по буквам» ученые начали разбираться в «комментариях» к ней. Они нашли в геноме миллионы регуляторов работы генов и даже, судя по полученным результатам, выяснили, как они действуют. Таким образом, удалось получить массу информации о генетических заболеваниях.

В начале сентября 2012 в научном мире случилась сенсация. Практически одновременно были опубликованы 30 с лишним статей с результатами одного из проектов под названием ENCODE.

Подобного начале сентября в научном мире случилась сенсация. Практически одновременно были опубликованы 30 с лишним статей с результатами одного из проектов под названием ENCODE. она не содержит генов, а значит, не кодирует белков. И было совершенно непонятно, для чего она нужна.

Но «мусор» оказался поистине золотым.

«мусор» оказался поистине золотым. Это и стало целью проекта ENCODE.

Как генетики изучали ДНК, которая не делает белков? Во-первых, они убедились в том, что с некодирующих участков генома тоже образуется РНК. Во-первых, три четверти человеческой ДНК образует РНК, хотя большая часть этой РНК и не несет информации для синтеза белков клетки. Доктору Джинджерасу и его коллегам удалось описать тысячи неизвестных ранее РНК, которые обеспечивают генную регуляцию.

Развитие технологий почти всегда определяет новые возможности. И в медицине это точно так

Во-вторых, они пометили ДНК особым ферментом (DNaseI), который прикрепляется к определенным местам молекулы. Это и оказались регуляторные участки, которые связываются с белками — транскрипционными факторами — и через них влияют на работу генов. Одни из них расположены непосредственно рядом с генами, другие — совсем далеко от них.

Ученые имели дело с большим разнообразием клеток — всего они изучили 147 типов клеток, взятых из многих тканей на разных стадиях их развития. Оказалось, что команда регуляторов, которые дирижируют генным оркестром, меняется с типом клетки и со временем. Для разных клеток исследователи создали карты активных регуляторных участков. В этом ключ к пониманию того, что клетки развиваются и проходят дифференцировку от стволовых к специализированным, и нервные клетки в итоге не похожи на мышечные.

В последнее десятилетие ученые активно исследуют генетическую природу различных заболеваний. Разбираясь в том, какие регуляторы ломаются и работу каких генов они нарушают, генетикам удалось обнаружить неожиданные связи между, казалось бы, весьма далекими по природе заболеваниями. Например, одна мутация в регуляторном участке изменяет работу нескольких генов, что может в конечном итоге привести к рассеянному склерозу, волчанке, ревматоидному артриту, болезни Крона, глютеновой болезни.

Самый главный выход проекта — в предоставлении громадного массива данных для сравнительного анализа функциональных карт. Проведение такого анализа крайне важно для развития медицины, поскольку его результаты могут ответить на вопрос, что изменится в геноме больных клеток по сравнению с геномом здоровых.

Таким образом уже удалось найти мутации, которые связаны с развитием рака, — подавляющее число мутаций в раковых клетках появляются опять-таки не в генах, а в зоне «темной материи».

Марк Герштейн считает, что результаты проекта ENCODE найдут когда-нибудь применение в области персональной геномики: «В будущем каждый человек будет располагать собственным секвенированным геномом и сможет использовать эту информацию для получения персональной медицинской помощи. Индивидуальные генетические карты будут применяться для оценки индивидуального риска развития тех или иных болезней и для разработки индивидуальной схемы лечения».

Н. Асадова

―

Это была рубрика «Статья по теме» с Львом Гулько. И вот такая интересная тема – некодирующая часть ДНК. У нас буквально есть одна минута, чтобы как-то отреагировать на это.

В. Говорун

―

Некодирующие части ДНК на самом деле оказались во многом кодирующими. И это просто лишний раз подсказывает или говорит о том, что высказывания многих оптимистов, что всё закончено, геном расшифрован и всё понятно, явно преждевременны. Это очень большая работа. Она сейчас существенно ускорилась, потому что, повторяю, драйвером этой работы является изобретение всё более и более совершенных технологий. Но действительно оказалось, что в тех частях генома, которые не относятся к экзому, локализованы протяженные участки, на которых считывается РНК, которая названа «некодирующей РНК». Так считали до 2010 года, потому что это открытие было сделано в 2002 году. А в 2010 году появились работы, которые показывают, что некодирующая РНК на самом деле является тоже кодирующей. Она синтезирует пептиды.

Н. Асадова

―

Спасибо вам за комментарий. Я вынуждена прервать эту часть нашей передачи. Сейчас прервёмся на краткие новости и рекламу, затем вернёмся в эту студию, никуда не уходите.

НОВОСТИ

Н. Асадова: 18

―

35 в Москве, у микрофона по-прежнему Наргиз Асадова и Егор Быковский, главный редактор журнала «Наука в фокусе». Говорим мы сегодня про саногенез: от Гиппократа до медицины будущего с нашим гостем Вадимом Говоруном, заместителем директора НИИ физико-химической медицины Федерального медико-биологического агентства, профессор. Давайте продолжим нашу увлекательную тему. И, наверное, есть смысл сейчас поговорим о том, что сейчас является нормой с точки зрения современной медицины и куда мы движемся, учитывая геномику.

В. Говорун

―

Я пытался начать об этом говорить. Когда зашёл разговор о сложностях, возникающих на пути интерпретации генетической информации. Слава Богу, технологии в современном мире развиваются таким образом, что нельзя выделить что-то такое совсем революционное и что-то отсталое, особенно в медицине. И параллельно с развитием геномных технологий, которые вряд ли в ближайшее время можно будет принести к (сначала так называлось) кровати больного. Есть такая целая большая отрасль в медицине, которая называется «прикроватные тесты». Это миниатюрные устройства, которые часто не требуют присутствия медицинского персонала. Все остальные тесты могут быть как раз прикроватными.

И довольно активно развивается в мире такая отрасль технологических знаний, которая посвящена созданию так называемых мультипараметрических анализаторов миниатюрного свойства, которые можно классифицировать как прикроватные тесты. Потому что когда человечество увидело, что… ну, оно знало это и так. Достаточно посмотреть на сидящих тут в студии людей, что все люди индивидуальны, что существует довольно большая разница в различных нормах: в нормах биохимических параметров, в поведенческих нормах, в нормах, которые можно установить, измеряя средний возраст жизни, и так далее, то люди задумались: а что же такое норма вообще в современных терминах? Норма – это состояние человека, когда он не болеет. Но есть ведь другая история. Это история, связанная с тем, что когда человек только-только заболевает, например, тяжёлыми заболеваниями – сердечно-сосудистыми или онкологическими, то он мало чем отличается от нормы. Эти отличия настолько несущественны, что они делают или делали почти невозможным диагностику этого заболевания.

Е. Быковский

―

По какому-то параметру наверняка достаточно заметно.

В. Говорун

―

Егор, искали. Поверьте, искали много. Они отличаются на очень небольшую степень от того, что есть в норме, которая неизвестна для этого человека.

Н. Асадова

―

Кстати говоря, серьёзные раковые заболевания, у нас в студии были профессора, которые занимаются очень серьёзной проблемой раковых заболеваний – и у себя в научных лабораториях, и в качестве лечащих врачей. И говорили о том, что некоторые виды рака они не умеют диагностировать на ранних стадиях вообще.

В. Говорун

―

Многие виды.

Е. Быковский

―

То есть мы сейчас говорим о том, что проблема состоит в том, что, конечно, когда человек болеет, его состояние сильно отличается от нормы, но от его личной нормы, которую вы не знаете. А в рамках средней нормы, в которой разброс большой, мы это заболевание понять не можем.

В. Говорун

―

Конечно, в этом основная проблема. То есть когда-то на заре протеомики довольно известный биохимик Лей Андерсон сформулировал очень простую идеологему. Он сказал, что уже в 2000 году зафиксировать ранние стадии какого-то онкологического заболевания не является проблемой: надо только каждый квартал измерять определённые параметры. Но каждый параметр стоит по 100 долларов, что абсолютно невозможно даже для такой мощной экономики, как Америка. Вот, собственно, и всё. То есть это не значит, что люди что-то не знали в 1990-х годах или в начале 2000-х. Они это знали, но они не могли это использовать для практических нужд, потому что средства диагностики и стоимость этих диагностических подходов была такова и остаётся ещё в практической медицине, что производить мониторирование просто экономически невозможно.

Н. Асадова

―

Расскажите, пожалуйста, про этот прекрасный проект, который запустил Google.

В. Говорун

―

Однако пытливые люди, всё-таки научные сотрудники, а не врачи стали задумываться над тем, что же такое норма. Они ясно представляли, что для того чтобы определить норму, нужно, в отличие от Гиппократа, работать с жидкостями, а сначала поработать с геномами. Потому что наша индивидуальность начинается с индивидуальности генома.

Е. Быковский

―

Задаётся нашей ДНК.

В. Говорун

―

Задается какой-то информацией, которая закодирована в ДНК. Это некая программа. Затем они поняли, что на самом деле уже современными методами исследования можно считывать относительно недорого достаточно большое количество параметров. Современная лаборатория может исполнить сегодня больше 2500 биохимических или иных тестов. Понятно, что интерпретация подобного рода информации не только крайне затруднена: она практически невозможна, потому что если это статическая информация, она мало что значит: мы не знаем, как меняются эти параметры, как они взаимозависимы у одного конкретного человека.

Е. Быковский

―

Как сфотографировать спортсмена в прыжке и считать, что это его норма, что он висит в воздухе.

В. Говорун

―

Совершенно правильно Егор отметил. Поэтому на самом деле по всему миру возникли проекты, которые знаменуют изменения парадигмы медицины. Это я возвращаюсь к начальному анонсу, что в России тоже идёт реформа здравоохранения.

Если врачей будет меньше, больниц будет меньше и они будут заниматься только больными людьми, то надо сделать так, чтобы большинство людей оставались здоровыми. По-другому, наверное, не получится. А иначе будут очереди и будут проблемы. Для того чтобы это сделать, по понятным причинам нужно больше внимания уделять превентивной, или предохранительной медицине. Понятно, что нужно подходить к каждому человеку более-менее индивидуально, потому что средние рекомендации часто губительны, так же как использование препаратов.

Известно, что использование сильно действующих препаратов – это пятая причина смертности в Соединённых Штатах. Если правильно отклассифицировть.

Е. Быковский

―

А в России?

В. Говорун

―

Я не знаю.

Н. Асадова

―

А в России не считают.

В. Говорун

―

Понятно, что на самом деле нужно больше предсказывать, предотвращать развитие заболеваний, и нужно, чтобы каждый человек участвовал в том, что называется его собственным здоровьем. Все эти признаки или свойства легли в основу новой парадигмы, которую, наверное, сформулировал всё-таки Лерой Худ (ему я отдаю это первенство) – это довольно известный молекулярный биолог в Америке, который получил название «4P медицины»: predictive, preventive, personalized и participate. Это всё, собственно говоря – новый комплекс, потому что если посмотреть на него вот так не с точки зрения слоганов, он подразумевает гигантскую трансформацию человеческого мышления. Мы должны оценивать готовность людей участвовать в формировании своего собственного здоровья, в его поддержании.

Е. Быковский

―

Трансформация не мышления, а подхода.

В. Говорун

―

Подхода. Мы должны понимать, что в ближайшее время появятся в практическом здравоохранении или вне его в обиходе у людей многочисленные датчики и анализаторы, которые будут мониторировать здоровье в каком-то режиме, который будет давать представление о состоянии здоровья. И наконец мы должны понимать, что этот гигантский объём информации, не только геномной информации и даже не столько, а такой функциональной информации должен быть где-то складирован и анализирован мощными компьютерными системами.

Н. Асадова

―

Какие есть, например, в Google. И я хочу, чтобы вы всё равно рассказали про этот проект.

В. Говорун

―

И вот один из таких примеров – это пример Google, который называется baseline. Собственно, baseline – это норма и есть. Который будет построен на том, что Google уже предоставил свои хранилища и свои математические алгоритмы для анализа этих данных, а группа молекулярных биологов ведёт мониторинг за состоянием здоровья здоровых людей, определяя для каждого больше 500 параметров, имея, естественно, данные их геномов.

Н. Асадова

―

Там не очень большое количество людей – 175 человек.

В. Говорун

―

Это первая когорта. Они планируют увеличить до тысячи. И потом – как будет получаться.

Е. Быковский

―

Почему когорта? Это манипула, не больше.

Н. Асадова

―

Скажите, на что они рассчитывают и на сколько рассчитан этот проект, и какие практические результаты они в ближайшее планируют получить?

В. Говорун

―

Этот проект – не единственный. Просто Google, понятно, имея мощные способы воздействия на масс-медиа, он, собственно, сам масс-медиа, формирует новое общественное мнение. Такие проекты есть и в университетах, и, в частности, Левой Худ инициировал несколько таких проектов. Я знаю, что он был в Сколково, обсуждал со сколковскими возможность инициации такого проекта и в России. То есть несколько групп исследователей, куда входят, безусловно, и медики задались целью определить для пока ограниченного количества индивидуумов понятие их персональной нормы с учётом геномной информации (по крайней мере, экзомной), которая есть у этих индивидуумов. Потому что на самом деле разворачивание того или иного сценария заболевания на даже не ранних стадиях, а в ходе жизни – это та интрига, которую предстоит как-то разрешить, исследуя поведение этих маркёров у совершенно нормальных индивидуумов. Они занимаются обычной повседневной работой, живут и ходят к врачам.

Н. Асадова

―

Чтобы было понятно нашим слушателям, объясните, какого уровня мощности должны быть машины, для того чтобы расшифровать геном и экзом.

Человек может потратить сумму, эквивалентную тысяче долларов, чтобы знать большую информацию о своих рисках

В. Говорун

―

Я не являюсь специалистом в компьютерных науках. Я знаю, что в нашем институте при расшифровке экзомов используется кластер, который работает ещё и для других целей. И это средней мощности машины.

Если мы туда начинаем закладывать биохимические параметры, то их вклад в ёмкость хранения не такой большой.

Другое дело, что расчёт большого количества данных, накапливаемых с течением времени, или, как сказал Егор, онлайн-данных, потому что некоторые параметры можно снимать в режиме онлайн. Это различные уже устройства, которые есть в продаже. Всякие электронные гаджеты от умных часов до различных браслетов, которые мониторируют пульс, ваше количество метров, которые вы проходите в течение суток и так далее, считают колории.

Н. Асадова

―

Состав крови.

В. Говорун

―

Состав крови – это всё-таки биохимический параметр. Но есть глюкометр, конечно, есть другие анализаторы, которыми могут пользоваться индивидуумы.

Вот это, конечно, уже очень большие данные. И тут есть расчёт на суперкомпьютеры.

Н. Асадова

―

Сейчас мы прервёмся на две минуты рекламы, а затем вернёмся в эту студию.

РЕКЛАМА

Н. Асадова

―

Продолжаем передачу «Науку в фокусе», у микрофона по-прежнему Наргиз Асадова и Егор Быковский и профессор Вадим Говорун. Мы говорим сегодня о будущем медицины, о том, как сохранять людей здоровыми. Мы поговорили уже об американских проектах, направленных в эту сторону.

В России тоже есть такие проекты. Одним из них как раз руководит профессор Говорун. В Казани запущен проект, там 500 добровольцев. Мы тоже присоединились к этой группе. Это тоже проект, направленный на изучение экзомов здоровых людей и как сохранять здоровье на протяжении своей жизни.

В. Говорун

―

Я скажу несколько слов, насколько сложно такие проекты делать по всему миру. То есть чтобы у радиослушателей не было иллюзий, что то, что мы обсуждаем сегодня – это какая-то лёгкая научная прогулка с возможными выходами в рекламу.

Дело в том, что технологическая основа таких проекта, бесспорно, мало зависит от достижений цивилизаций. Всё-таки здоровье человека, отношение к человеку – это цивилизационные какие-то достижения. Но есть много других параметров, которые влияют на изменение мышления. Прежде всего все эти параметры начинаются и локализуются на генетическом уровне.

Очень много дебатов, они не утихают, насколько мы вольны, свободны манипулировать той генетической информацией, которая определяется в ходе первичного тестирования. Человек, который получает свой экзом, сколько людей вокруг должны об этом знать.

У нас в Российской Федерации действует закон об охране персональных данных. Это, конечно, самые персональные данные, персональней не бывает. Если номер паспорта или что-то ещё можно поменять, то это вы не поменяете. И на самом деле такие данные сразу начинают влиять на стоимость медицинской страховки. Потому что если в экзомах есть указания, что человек преждевременно заболеет, она будет увеличиваться. Они начинают влиять на поведение работодателей, потому что есть… и так далее, и так далее. Поэтому и богословы, и социологи, и культурологи, и медики, и генетики, и другие специальности довольно жарко дебатируют о том, понимая, что прогресс не остановить, как это корректно делать.

Вторая трудность, с которой мне уже приходится сталкиваться при организации упомянутого Наргиз проектом заключается в том, что на самом деле люди не очень хотят сдавать каждые 4 месяца анализы. Я вам скажу больше: большинство россиян их вообще не сдают до того момента, пока не сказываются и не становятся больными или тяжелобольными.

Н. Асадова

―

Мы с Егором испытали на своей шкуре.

В. Говорун

―

Поэтому многие проекты, которые инициируются этими консорциумами – они претерпевают трудности по убеждению людей. Я уже упоминал в нашей программе, что принцип 4P, 3P, 2P, 1P – это прежде всего принцип, который требует трансформации нашего мышления.

Н. Асадова

―

Вот это слово – participate, то есть человек должен в этом участвовать.

В. Говорун

―

Он должен быть соучастным, он должен понимать, что здоровье – это его главная ценность, и об этом все говорят. И даже когда близится Новый год, они поднимают рюмку спиртосодержащего напитка.

Н. Асадова

―

Или на перекуре.

В. Говорун

―

Или на перекуре. Но мало кто хочет уделять этому действительно то внимание, которое необходимо. И любые технологии, которые могут входить в медицину либо оказывают своё воздействие на этапе, когда человек болен, когда ему помочь становится иногда невозможно, иногда очень сложно. И это в стоимостном варианте, безусловно, стоит больших денег. Либо они должны работать, когда человек не болен и он хочет оставаться как можно большее время здоров.

Е. Быковский

―

Знаете, существуют некоторые типы государств, где будет это сделать относительно проще. Заставить проходить всех раз в три месяца диспансеризацию, заодно и…

В. Говорун

―

Я активно сотрудничаю с Казанским федеральным университетом. Там недавно 2 месяца назад был организован такой гибридный факультет, где есть и современный геномный центр, и традиционный биохимии и микробиологии, и появились медики. Там проходят регулярно конференции, посвященные трансляционным знаниям. То, что мы обсуждаем – это трансляционная медицина. Это трансляция навыков и знаний из лабораторий молекулярной биологии или физиологии в сначала головы врачей, а потом в технологии, которые эти врачи используют для лечения пациентов. «Постгеном» называется.

Мы приняли решение стартовать не в Москве, что, наверное, невозможно, а стартовать в хорошем смысле этого слова крупном провинциальном городе, высокоорганизованным, с высококвалифицированными врачами, с геномными возможностями, для того чтобы сделать такой проект для 500 индивидуумов. Этот проект включает разные возрастные группы: 20, 30, 40, 50, и старше 80 лет – такие тоже нашлись, которые не получали серьёзных медикаментозных интервенций. То есть они в таком возрасте нормально здоровые для своего возраста, то есть у них нет каких-то таких видимых патологических изменений.

И мы попытаемся в ходе пятилетнего исследования, Наргиз задавала мне вопрос, получая экзомную информацию, то есть информацию о структуре кодирующих участков ДНК этих людей, следить за тем, как меняется норма. Естественно, там есть опросники, которые учитывают нынешний статус человека. Он находится в стрессовой ситуации, в нормальной, только что отдохнул, он тяжело работал на протяжении нескольких месяцев, недосыпая и так далее – это всё норма, потому что саногенез позволяет человеку адаптироваться. Только естественным образом такая адаптация вызывает изменение параметров.

Н. Асадова

―

Я хотела рассказать, как мы обещали в начале передачи, приоткрыть немножко завесу тайны, немножко поделиться своими индивидуальными данными, которые мы с Егором, каждый из нас получил о ходе этого исследования и как-то можно применять в своей жизни.

Например, выяснилось, что…

Е. Быковский

―

Это пока моментальный срез. Потом ещё спустя 5 лет…

Н. Асадова

―

Много чего о себе узнали. Например, для меня стало открытием, что у меня есть генетическая склонность к раку лёгких или к эмфиземе лёгких. И лично мне не то чтобы рекомендуется не курить, а это мне строго запрещено. И мне даже запрещено находиться в среде курящих людей. Слава Богу, что я никогда в своей жизни не курила, но если бы я курила, то, конечно, моментально бы бросила, потому что это произвело на меня впечатление.

В. Говорун

―

Наргиз показывает блестящий пример мотивационного изменения.

Н. Асадова

―

Да, меня легко замотивировать таким образом.

В. Говорун

―

При генетическом тестировании. Когда меня спрашивают разные люди, в основном скептически настроенные: зачем нужно генетически тестироваться? Это всё равно вероятность, мы всё равно… На самом деле люди, которые ценят здоровье, мудрые люди стараются ведь избегать того, что ещё не случилось, а не бороться с тем, что уже случилось. Так вот, в этом смысле, конечно, генетика сейчас уже, а в дальнейшем больше и больше будет довольно мощным инструментом выстраивания линии поведения.

Н. Асадова

―

Ещё по поведению интересная вещь. Может быть, вы мне ещё как-то прокомментируете. Оказывается, у меня есть такой особенный генетический вариант, связанный с плотностью дофаминовых рецепторов, которые реагируют на гормон удовольствия дофамин. И это как-то влияет на моё поведение, на мою реакцию. Вы можете это…

В. Говорун

―

Это очень долгая история. Мы сегодня не говорили ровным счётом ничего (это было несколько раз в других передачах, где я принимал участие) о микробиоте, серотонине, дофамине.

Е. Быковский

―

О микробиоте мы с вами говорили в мае.

В. Говорун

―

Да, сегодня не говорили. Потому что на самом деле я забыл упомянуть, что в так называемом казанском проекте будет ещё определяться микробиота. Это, безусловно, большая часть саногенеза, ну, иммунитет.

Е. Быковский

―

По анализу крови?

В. Говорун

―

Нет, они будут сдавать все виды анализов. Они будут сдавать все виды анализов. Это как бы человек, разложенный на группы молекулярных маркёров. И вот поведенческие особенности в том числе, возбудимость, получение удовольствия.

Н. Асадова

―

До этого сказано, что даже на формирование навыков обучения это каким-то образом влияет.

В. Говорун

―

На когнитивные способности, да.

Н. Асадова

―

И что в моём случае это значит?

В. Говорун

―

В вашем случае это значит…

Н. Асадова

―

Это хорошо или плохо?

В. Говорун

―

Так нельзя сказать, потому что на самом деле это значит, что вы являетесь достаточно впечатлительной особой, журналисткой. И радиослушатели это, наверное, видят или слышат, у вас есть Сетевизор, когда вы комментируете эти данные. На самом деле многие особенности вашего поведения заложены у вас генетически.

Н. Асадова

―

Егор, твоя очередь признаваться, давай.

Е. Быковский

―

Мне пока не в чем признаваться. Это ты пришла с листочками. Я их пока не получил. Я признаюсь как-нибудь в одной из следующих передач, расскажу о себе всю правду. А пока что у нас осталось не так много времени, мы должны потратить несколько секунд на то, чтобы сказать, что же будет по завершении этого эксперимента.

В. Говорун

―

Если эксперимент будет удачным, но на самом деле это не эксперимент, а большой проект, причём, он межотраслевой, ясно, что там участвуют не только казанские коллеги, но и московские специалисты. Это несколько институтов туда входит: Институт общей генетики. Он будет заниматься больше эпидемиологическими экзомными исследованиями. Вот наш институт, который является инициатором этого проекта. Мы в ходе этого проекта получим представления о возрастных особенностях норм. Группа, которая отобрана, конечно, не содержит только этнических татар. Это смешанная группа, которая очень похожа на группу, представляющую собой Россию. Это россияне. И мы получим представление о том, что есть нормальное поведение на уровне молекулярных параметров.

Делается это для того, чтобы перейти к персонификации, то есть изучив алгоритмы изменения разных параметров, можно будет с каждым человеком работать индивидуально.

Н. Асадова

―

Это имеется в виду прописывать, например, то количество лекарства определённого, которое именно этому человеку будет полезно.

В. Говорун

―

То есть по крайней мере мы перейдём к персонификации теоретически.

Н. Асадова

―

К сожалению, наша передача подошла к концу. Но я обещаю нашим слушателям, заинтересованным, что мы ещё пригласим профессора Говоруна к нам в студию, ещё поговорим про этот проект. А с вами были Наргиз Асадова и Егор Быковский, и Вадим Говорун. Всего доброго.

Е. Быковский

―

Всем удачного конца воскресного дня. До свидания.